医学における診断:その意味、診断に至るまでの道のり、基本のステップ

診断は一瞬の出来事ではなく、一つのプロセスです。患者さんがある症状 — 胸痛、3週間続く発熱、説明のつかない体重減少 — を抱えて外来に来ると、医師は数分で終わることもあれば何か月も続くこともある道のりを歩み始めます。この道のりには厳密な論理があり、はっきり定められた段階があり、段階ごとに特有の手段があります。このプロセスがどのように進むのかを理解することは、医学生にとってと同じように、患者さんにとっても役に立ちます。

医学における診断とは

「診断」(イタリア語でdiagnosi)という言葉は、ギリシャ語のdia(〜を通して、区別)とgnosis(知識)に由来します。文字どおりには、「区別を通して知ること」です。この語源は、診断の本質を見事に言い表しています。診断とは、さまざまな可能性のあいだで見分ける行為であり、一瞬にして明らかになる啓示ではないのです。

臨床診断は、検査による診断や確定診断とは区別されます。臨床診断とは、医師が問診と身体診察に基づいて、機器を用いた検査を行う前に下す診断です。検査による診断とは、臨床検査、画像診断、機能検査によって確認された(あるいは否定された)診断です。確定診断とは、得られる中で最も高い確実性を持つ診断であり、多くの場合、病理組織学的または微生物学的な診断です。

実際の医療では、診断は常に、新しい情報によって更新される確率的な仮説です。確定診断のあとでも、臨床像が予想外の経過をたどれば、臨床医は判断を見直す可能性に対して開かれています。

診断の過程のステップ

診断の過程は、順に進む5つのステップで構成されています。各ステップで得られる情報が、次のステップを左右します。一つの段階を飛ばすと、診断の誤りのリスクが高まります。

問診

問診とは、患者さんの病歴を系統的に集めることです。現在の症状、その始まり方、その経過、過去の病歴、服薬歴、アレルギー、家族歴、そして社会的な背景を聞き取ります。問診は最初の、そして最も重要な診断の手段です。

患者さんが私の前に座ったとき、その人が最初に話す言葉は、どんな検査よりも多くの情報を与えてくれることがよくあります。パドヴァ大学の恩師であるGirolami教授とFederspil教授が言っていたように、よく行われた問診は、それだけで診断の80%の方向を決めます。問題は、問診には時間がかかることです — そして現代の医療制度では、その時間がますます足りなくなっています。しかし、表面的な問診の代償は、必ず不要な検査と診断の遅れとして払うことになります。

問診は身体の症状だけにとどまりません。背景も含まれます。患者さんの仕事、習慣、最近の旅行、心理社会的なストレスなどです。腹痛は、喫煙する55歳のトラック運転手と、不安の既往がある20歳の女性とでは、意味が異なります。詳しくは、問診の記事をご覧ください。

身体診察

身体診察とは、4つの手技によって体を系統的に調べることです。視診(見る)、触診(触れる)、打診(たたいて響きを聞く)、聴診(聴診器で聞く)です。それぞれの手技は異なる臓器や器官系を調べ、患者さんが話していなかった身体的な徴候を見つけることができます。

身体診察で見つかった徴候は、問診で話された症状と合わせて、全体の臨床像を組み立てるのに使われます。せきと発熱のある患者さんの病歴は、多くの診断に当てはまります。しかし、聴診で右肺底部に捻髪音が聞こえれば、肺炎の可能性は大きく高まります。詳しくは、身体診察の記事をご覧ください。

診断仮説と臨床推論

問診と身体診察で集めた情報に基づいて、医師は一つまたは複数の診断仮説を立てます。そして、それらを確率の順に並べます。最も可能性の高い診断をいちばん上に置き、可能性は低くてもすぐに除外すべき危険な診断(いわゆる「見逃してはならない診断」)を目立つ位置に置きます。

このプロセスは鑑別診断と呼ばれます。似た特徴で現れる病態を見分ける能力のことです。たとえば急性の胸痛の鑑別診断リストには、心筋梗塞、不安定狭心症、肺塞栓症、心膜炎、大動脈解離、気胸、胃食道逆流症、筋骨格系の原因が含まれます。医師は臨床データを使ってそれぞれに確率を割り当て、どれを最初に確認し、どれを最初に除外するかを決めます。

実際の臨床では、診断がひらめきのように訪れることはめったにありません。それは調査です。手がかりを集め、仮説を立て、一つずつ検証していきます。キャリアの初めによくある誤りは、最初の仮説を否定しようとせずに、そこで止まってしまうことです。最初の仮説は、明らかに見えるものです — しかし、それが正しいとは限りません。優れた臨床医は常に自問します。「この診断と矛盾しうるものは何だろうか」と。

診断のための検査

診断仮説が立てられると、医師はそれを確認したり除外したりできる検査を選びます。診断のための検査には、臨床検査(血液、尿、微生物学的検査)、画像診断(X線検査、超音波検査、CT、MRI、PET検査)、機能検査(心電図、呼吸機能検査、脳波検査(EEG))が含まれます。全体の説明については、診断のための検査の記事をご覧ください。

検査は決してでたらめに選ばれるわけではありません。それぞれの検査は、特定の臨床的な問いに答えるものです。検査の有用性は、感度(病気の人を見つけ出す能力)と特異度(健康な人を除外する能力)で測られます。これらの概念について詳しくは、診断のための検査の感度と特異度に関する記事をご覧ください。

確定診断

ほとんどの場合、問診、身体診察、診断のための検査を統合することで、治療の方針を決めるのに十分な確かさを持つ診断に至ります。しかし、場合によっては確実性に到達できず、医師は管理された不確実性のもとで行動しなければなりません。

除外診断は、考えられるすべての代わりの可能性を除外したあとに、否定されていない仮説が一つだけ残ったときに下されます。推定診断とは、臨床的な可能性は高いものの、検査による絶対的な確認がない診断です。治療的診断(ex juvantibus)とは、治療を始めてみて、その臨床的な反応が想定した診断を裏づけるかどうかを評価することです。

診断が難しいとき

すべての診断が速く、まっすぐに進むわけではありません。病気の中には、慢性的なだるさ、体重減少、微熱といった、あいまいで特異的でない症状で現れるものがあり、それらは数十もの異なる病態の表れでありえます。希少疾患、高齢の人や免疫力が低下した人での非典型的な現れ方、そして初期の段階では機器を用いた検査が正常な病態は、診断の過程を長く、もどかしいものにすることがあります。

このような場合、専門医によるセカンドオピニオンは主治医の敗北ではありません。それはプロセスの欠かせない一部です。患者さんには、治療上の関係を損なうことなくセカンドオピニオンを求める権利があります。臨床像を定期的に見直しながら時間をかけて行う経過観察も、最初の診断がはっきりしないときの貴重な手段です。

患者さんへのメッセージはこうです。診断に時間がかかることは、必ずしも重い病気を意味するわけではありません。それは、体がときに一つに絞れない形で異常を表すことがあり、診断の過程にはお互いの忍耐が必要だということを意味しているのです。

診断についてよくある質問

診断がつくまでにどのくらい時間がかかりますか?

病態によります。数分で下される診断もあります — 中耳炎、明らかな骨折、高血圧クリーゼなどです。数週間から数か月かかるものもあり、特に自己免疫疾患、初期の段階の腫瘍、まれな症候群がそうです。時間は重症度の指標ではありません。重い病気でもすぐに診断がつくものもあれば、良性の病態でも長いあいだ診断がつかないものもあります。

医師が診断をつけられない場合はどうなりますか?

診断の過程は、専門医への相談、より特異的な検査、あるいは時間をかけた観察によって、さらに掘り下げられます。すぐに診断がつかないことは、治療がないことを意味しません。医師は確定診断の前でも、症状を治療し、経過を見守ることができます。

セカンドオピニオンを求めてもよいですか?

はい、それは患者さんの権利です。セカンドオピニオンは、診断が不確かなとき、侵襲的な治療や大きなリスクが見込まれるとき、あるいは患者さんが提案された診断の過程を信頼できないときに、特に役立ちます。セカンドオピニオンは主治医に取って代わるものではなく、補うものです。

臨床診断と検査による診断の違いは?

臨床診断は、問診と身体診察だけに基づいています。検査による診断とは、臨床検査、画像診断、機能検査によって確認された、あるいは得られた診断です。ほとんどの場合、両者は補い合います。臨床診断が検査の選択の方向を決め、検査が臨床診断を確認したり修正したりします。

医師はなぜたくさん質問するのですか?

問診は、最初の、そして最も強力な診断の手段です。診断のプロセスの分析に関する研究では、正確な病歴は、どんな検査よりも前に、診断の80%を正しい方向に導くことが示されています。医師の質問は、お役所的な決まりごとではありません。調査のための道具なのです。

参考文献

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